Un innovador análisis de sangre permite identificar de forma rápida y precisa a las personas portadoras de la variante genética APOE ε4, que es el principal factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer.
El test, desarrollado por investigadores españoles, permite mejorar la evaluación del riesgo frente al alzhéimer, facilita el estudio de nuevas estrategias terapéuticas denominadas antiamiloides y abre nuevas vías para prevenir potenciales efectos adversos de los tratamientos.
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Los resultados muestran una alta precisión para diferenciar entre personas portadoras y no portadoras y, gracias a la cuantificación de la proteína ApoE permite distinguir diversos tipos de portadores, información que facilita el estudio de rasgos genéticos asociados al riesgo de enfermedad.
El análisis está basado en una técnica bioquímica sencilla y fácilmente implementable en los laboratorios hospitalarios, lo que ofrece una alternativa accesible, económica y con mayor sensibilidad y especificidad al genotipado tradicional, señala en una nota el ISCIII.
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Los resultados confirman que un subgrupo de las personas analizadas en el estudio presenta niveles inesperadamente bajos de ApoE4, lo que plantea nuevos interrogantes sobre la eventual heterogeneidad biológica de este gen y su posible impacto en la biología de la enfermedad de Alzheimer.
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Herramienta prometedora
e4Quant, que es el nombre del análisis, “es una herramienta prometedora para avanzar en la personalización del diagnóstico y los tratamientos frente al alzhéimer, minimizando así posibles complicaciones asociadas a la presencia de la variante APOE ε4”, según Miguel Calero, investigador del ISCIII y autor principal del estudio.
El equipo, en el que también participó el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, señala que se necesitan más estudios para investigar la importancia clínica de la variabilidad en la expresión del APOE ε4 y su impacto en la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.
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Esta investigación, según Calero, “ejemplifica el valor de la colaboración público-privada en la investigación biomédica, aunando los esfuerzos del sector público y empresarial para avanzar hacia una medicina más personalizada y segura en enfermedades neurodegenerativas”.
El próximo domingo se conmemora el Día Mundial del Alzhéimer, una de las enfermedades neurodegenerativas que mayor impacto científico, sanitario y social generan.