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Dominioma Humano: base de datos que permite saber la causa de enfermedades hereditarias

BARCELONA. La base de datos Dominioma Humano, integrada por medio millón de mutaciones en 522 dominios de proteínas humanas, permite conocer la causa de diversas enfermedades hereditarias, según indica un estudio del Centro de Regulación Genómica (CRG) publicado por la revista Nature.

Científicas de la Universidad Estatal de Iowa y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) consiguieron ensamblar los genomas inéditos de dos especies de tortugas criptodiras o de cuello oculto, cuyos resultados ofrecerán información sobre la evolución de los vertebrados y de conservación de las tortugas.

El genoma de tortugas aporta información sobre la evolución de vertebrados

Con el fin de comprender de una mejor la salud y las enfermedades raras que existen en Uruguay, el Instituto Pasteur (IP) del país sudamericano se encuentra llevando a cabo el primer estudio para secuenciar el “genoma uruguayo”.

Instituto Pasteur inicia el primer estudio para secuenciar el genoma uruguayo

Un equipo internacional de investigadores ha identificado un trastorno del neurodesarrollo que está causado por mutaciones en un único gen y que afecta a decenas de miles de personas en el mundo, un hallazgo que mejorará el diagnóstico de estos pacientes.

Hallan la mutación genética que causa una discapacidad intelectual

El biólogo molecular sueco Svante Pääbo, referente mundial en genética evolutiva humana, considera que los neandertales no están totalmente extinguidos ya que "viven ligeramente en muchos de nosotros" pues al menos la mitad de todo el genoma de los extintos homínidos, compuesto por unos 3.000 millones de letras, sigue existiendo en la actualidad.

Svante Pääbo: los neandertales no están extinguidos, viven en muchos de nosotros

Imagen ilustrativa: realizar varios bocinazos podría derivar en sanciones.

Trastorno del estrés postraumático: descubren que están vinculadas 95 regiones del genoma

Editar el libro de la vida

¿Qué concepto de ciencia sanciona la Academia con esta decisión? A propósito del Premio Nobel de Química 2020.

Ilustración de "Lola", la mujer que mascaba el chicle del cual se extrajo el genoma.

Extraen el genoma humano a partir de un “chicle” masticado hace 5700 años

Investigadores de la Universidad de Copenhague han conseguido extraer un genoma humano completo a partir de un “ chicle ” de resina de abedul con 5700 años de antigüedad encontrado en una excavación en Syltholm, en el sur de Dinamarca.

Logran decodificar el genoma completo del gran tiburón blanco

Un grupo de científicos ha logrado decodificar el genoma completo del gran tiburón blanco, de mayor tamaño que el de los humanos y con varias particularidades que explican su éxito evolutivo.

Logran secuenciar el genoma del koala, un paso enorme para preservarlo

PARÍS. El koala, el marsupial con aspecto de oso de peluche emblemático de Australia, acaba de revelar el secreto de su genoma, un avance que podría ayudar a proteger a este animal vulnerable cuya población se reduce de manera espectacular.

Genoma del jaguar revela que cruce de grandes felinos permitió supervivencia

BARCELONA. Un estudio científico descifró por primera vez la secuencia completa del genoma del jaguar y, al relacionarlo con el de otros grandes felinos revela que la hibridación histórica entre estas especies pudo contribuir a su supervivencia.